RICERCA ESTIVA: CELIACHIA

La celiachia, dal greco koilía, addome, è una malattia autoimmune(il sistema immunitario della persona non funziona adeguatamente) dell'intestino tenue, che si verifica in individui di tutte le età e geneticamente predisposti.

 La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una proteina del glutine presente in grano, orzo, segale, avena, farro, spelta, kamut, triticale e monococco. Questa proteina causa una reazione infiammatoria che porta ad un troncamento dei villi che rivestono l'intestino tenue (atrofia dei villi) interferendo con l'assorbimento delle sostanze nutritive. L'unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.

STORIA

Areteo di Cappadocia, che visse nella "Mezzaluna Fertile" nel II secolo, documentò una malattia definita come "affezione celiaca"(Francis Adams ne presentò una traduzione nel 1856). Il paziente presentava mal di stomaco ed era pallido, debole e con diarrea composta feci bianche e maleodoranti; la malattia era intrattabile e suscettibile di ritorno periodico. Areteo riteneva che il problema fosse una mancanza di calore nello stomaco, ergo una cattiva digestione con conseguente diarrea. Egli considerava questo come un male comune alle donne anziane e imputabile a un'altra malattia cronica o all'abbondante consumo di acqua fredda.

Nel 1887, il pediatra Samuel Gee descrisse il morbo nei bambini. Gee studiò le precedenti documenti riportanti della malattia e concluse che una dieta mirata fosse l'unica cura possibile. Gee riconobbe che l'intolleranza al latte e gli alimenti contenenti elevate quantità di amido dovessero essere evitati. Tuttavia, egli vietò frutta, riso, sago e verdure, mentre consigliava carne cruda e fette sottili di pane tostato.

Christian Archibald Herter, un medico statunitense, scrisse nel 1908 un libro sui bambini celiaci, definendo la malattia "infantilismo intestinale"; notò inoltre che i grassi erano più tollerati rispetto ai carboidrati. Sidney V. Haas, un pediatra americano, sviluppò nel 1924 una dieta a base di banane, che rimase "in vigore" finchè non furono definitivamente determinate le cause della celiachia.
(Grazie alle ricerche di questi ultimi, la malattia fu anche chiamata "malattia di Gee-Herter".)

Il collegamento del grano alla celiachia fu scoperto dal pediatra olandese Willem Karel Dicke, il quale notò che durante la carestia olandese del 1944 (in cui la farina scarseggiò e di conseguenza anche pane e derivati), ci fu un calo significativo del tasso di mortalità tra i bambini affetti da celiachia, da un dato superiore al 35% a praticamente zero. Il grano divenne di nuovo disponibile dopo il conflitto e il tasso di mortalità tornò agli stessi livelli. Il glutine del frumento è stato stato riconosciuto come causa dei sintominel 1952 da un gruppo di ricerca di Birmingham. L'atrofia dei villi fu descritta dal medico inglese John Paulley, nel 1954, grazie all'osservazione di campioni prelevati durante un intervento chirurgico. Il carattere ereditario fu riconosciuto nel 1965. Il 26 maggio è stato designato come "giornata internazionale della celiachia".

DIFFUSIONE NEL MONDO

Studi sulla popolazione in Europa, India, Sud America, Australia e negli Stati Uniti indicano che la prevalenza nei bambini può essere compresa tra lo 0,33 e l'1,06% e tra lo 0,18 e l'1,2% negli adulti, arrivando a circa il 3% nelle popolazioni che ricevono cure primarie appena accusati i sintomi gastrointestinali. In Italia si stima la presenza di circa 380.000 persone celiache (1/150), l'85% dei quali non presentano sintomi (dette anche asintomatiche). In Italia 135.800 sono risultate positive al morbo, ma in realtà sono solo un quarto della stima, la quale considera 1 individuo su 100 dell'intera popolazione italiana.

Agli individui di origine africana, giapponese e cinese raramente viene diagnosticata la malattia, ciò è anche imputabile al fatto che una gran parte degli individui celiaci non ricevono una diagnosi.

La celiachia è una condizione più frequente nelle donne che negli uomini. Negli Stati Uniti è trovata una prevalenza dello 0,75% nei gruppi non a rischio, dato che è aumentato a 1,8% nei pazienti sintomatici, a 2,6% nei parenti di secondo grado di un paziente con malattia celiaca e al 4,5% nei parenti di primo grado. Questo profilo è simile a quello europeo. Altri gruppi che presentano un aumentato rischio di sviluppare malattia celiaca, con tassi di prevalenza che variano dal 5% al 10%, sono gli individui con sindrome di Down e di Turner, diabete mellito di tipo 1 e con malattie autoimmuni della tiroide,come l'iperattività della tiroide.

Storicamente la celiachia è stata considerata una delle malattie rare, con una prevalenza stimata di circa lo 0,02%. I recenti aumenti del numero di casi segnalati possono essere dovuti ai cambiamenti nella diagnosi.

SEGNI E SINTOMI

I casi di celiachia grave portano a caratteristici sintomi di diarrea cronica con feci biancastre, sciolte e grasse e perdita di peso (mancato aumento di peso nei bambini piccoli). Le persone affette da celiachia più lieve possono avere sintomi meno marcati e che possono presentarsi in altri organi oltre all'intestino. È anche possibile essere affetti da celiachia ma non soffrire di alcun sintomo o accusare solo stanchezza o anemia.

La diarrea si presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolore addominale e crampi, "pancia gonfia" e ulcere della bocca. Danni elevati all'intestino possono sfociare in un'intolleranza al lattosio. I sintomi possono essere attribuiti alla sindrome dell'intestino irritabile e solo in seguito vengono riconosciuti come propri della malattia celiaca (a questi pazienti viene proposto lo screening per il morbo).

La celiachia porta ad un aumento del rischio sia di sviluppare un cancro all'intestino tenue, che un linfoma al piccolo intestino. Questo rischio diminuisce grazie ad una alimentazione appropriata. La malattia celiaca, se non trattata, può in un lungo periodo di tempo condurre ad ulteriori complicanze, come l'ulcerazione del digiuno, un tratto dell'intestino tenue. 
I cambiamenti che avvengono nell'intestino, a causa della malattia, lo rendono meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le vitamine liposolubili A, D, E e K. L'incapacità di assorbire i carboidrati e i grassi può causare una perdita di peso, mancata crescita nei bambini e affaticamento. Un'eventuale anemia può manifestarsi per carenza di ferro (malassorbimento) o come anemia megaloblastica. Il malassorbimento di calcio e vitamina D può causare osteopenia  o osteoporosi . Una piccola parte di pazienti rischia sanguinamenti anomali a causa della carenza di vitamina K.

DIAGNOSI

Vi sono diverse prove che sostengono che gli esami del sangue possono essere utilizzati per formulare una diagnosi, tuttavia non sono più "validi" se il paziente ha già eliminato i livelli di glutine mediante dieta, dato che l'intestino tende a guarire in poche settimane dall'inizio della dieta stessa. In questi casi è necessario abbandonare la cura per 2-6 settimane.

I risultati degli esami vengono utilizzati per determinare se vi sia o meno la necessità di ricorrere alla biopsia endoscopica. Questo procedimento ha dimostrato avere una sensibilità del 100%, in una popolazione di soggetti con un'alta probabilità di avere la malattia celiaca.

GASTROSCOPIA

Per la diagnosi della malattia celiaca, una gastroscopia del duodeno o del digiuno viene spesso eseguita. È molto importante ottenere campioni multipli  dal duodeno, dato che non tutte le aree possono essere colpite allo stesso modo (può essere estratto un campione sano, risultando quindi come falso negativo).

La maggior parte dei pazienti con malattia celiaca hanno un intestino tenue che appare normale all'endoscopia, tuttavia, vi sono segni rilevabili durante l'esame riconducibili alla celiachia.

Fino al 1970, le biopsie erano ottenute utilizzando capsule metalliche collegate ad un dispositivo di aspirazione. Questo metodo è stato ampiamente sostituito dall'endoscopia a fibra ottica, che porta ad una maggior sensibilità e una minore frequenza di errori.

DIETA

Attualmente la dieta senza glutine è l'unica terapia. La dieta priva di glutine deve essere molto rigorosa poiché bastano minime quantità per far ricomparire i sintomi e questa deve essere seguita scrupolosamente per tutta la vita, dato che non vi è nessun farmaco disponibile. La stretta aderenza alla dieta permette, nella maggior parte dei casi, la risoluzione di tutti i sintomi. In molti paesi, i prodotti senza glutine sono considerati al pari dei medicinali, quindi disponibili su prescrizione medica e, in caso, rimborsati dall'assicurazione sanitaria.

Il termine "senza glutine" è generalmente utilizzato per indicare un livello di glutine talmente basso da non influire sull'organismo e non la sua assenza completa. Non è ancora definito il livello esatto in cui il glutine è da ritenersi innocuo, tuttavia un recente studio ha provvisoriamente concluso che il consumo inferiore ai 10 mg di glutine al giorno è da ritenersi sicuro.

La regolamentazione del marchio "senza glutine", varia notevolmente di paese in paese. L'attuale Codex Alimentarius internazionale, consente ai prodotti contenenti 20 ppm di glutine di rientrare nella categoria "senza glutine". I prodotti senza glutine sono di solito più costosi e più difficili da trovare rispetto agli alimenti comuni.

Anche seguendo una dieta, la qualità della vita correlata alla salute di un celiaco, può essere inferiore rispetto alle persone prive della condizione. Gli studi effettuati negli Stati Uniti, hanno dimostrato una qualità di vita diventa paragonabile alla popolazione in generale, mentre in Europa è risultata sensibilmente più bassa. Gli uomini tendono a manifestare un miglioramento più marcato rispetto alle donne. Alcuni presentano persistenti sintomi digestivi o dermatite erpetiforme, ulcere della bocca, osteoporosi. I sintomi indicativi di sindrome dell'intestino irritabile possono manifestarsi (aumento del livello di ansia, di fatica,dispepsia, dolore muscolo scheletrico).

Una piccola minoranza di pazienti, risultano affetti da malattia refrattaria, il che significa che non migliorano, nonostante una dieta priva di glutine. Ciò probabilmente avviene perché la malattia è presente da così tanto tempo che l'intestino non è più in grado di guarire con la sola dieta o perché il paziente non aderisce completamente alla dieta o perché consuma inavvertitamente alimenti contaminati da glutine.

STATO DELLA RICERCA

Vari innovativi approcci sono in fase di studio per creare alternative alla dieta. Tutti questi, al 2012, sono ancora in fase di sviluppo.

L'utilizzo di grano geneticamente modificato o specie di grano selezionate per essere minimamente immunogeniche, può consentirne il consumo. Tuttavia, ciò potrebbe interferire con gli effetti che la gliadina ha sulla qualità della pasta. In alternativa, l'esposizione di glutine può essere minimizzata assumendo una combinazione di enzimi in grado di degradare i peptidi nel duodeno.

Trattamenti alternativi in fase di studio includono, l'inibizione della zonulina, una proteina endogena correlata alla aumentata permeabilità della parete intestinale e quindi alla maggior presentazione di gliadina al sistema immunitario.